Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen

Table of Contents

1. Altmetric Badge
   Book Overview
2. Altmetric Badge
   Chapter 1 Finanzierung des Neugeborenen-Screenings in Sachsen
3. Altmetric Badge
   Chapter 2 Kriterien für das Neugeborenen-Screening auf hereditäre Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien
4. Altmetric Badge
   Chapter 3 Ethische Aspekte des Neugeborenen-Screenings
5. Altmetric Badge
   Chapter 4 Psychosoziale Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings auf die Eltern und Konsequenzen für die ärztliche Betreuung
6. Altmetric Badge
   Chapter 5 Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland
7. Altmetric Badge
   Chapter 6 Organisation und Strukturen des Neugeborenen-Screenings in Deutschland
8. Altmetric Badge
   Chapter 7 Präanalytik
9. Altmetric Badge
   Chapter 8 Screening-Empfehlungen des Homburger Screeningzentrums
10. Altmetric Badge
    Chapter 9 „Modellprojekt zur Neuordnung des Neugeborenen-Screenings in Bayern“—Ergebnisse aus dem Tracking
11. Altmetric Badge
    Chapter 10 Labormethoden
12. Altmetric Badge
    Chapter 11 Externe Qualitätskontrolle für die Bestimmung von TSH- und I 7-OH-Progesteron bei Neugeborenen
13. Altmetric Badge
    Chapter 12 Qualitätssicherung durch externe Qualitätskontrollen für das Neugeborenen-Screening
14. Altmetric Badge
    Chapter 13 Datenverarbeitung im Neugeborenen-Screening-Labor
15. Altmetric Badge
    Chapter 14 Das österreichische Neugeborenen-Screening-Programm
16. Altmetric Badge
    Chapter 15 Jahresbericht 1999 Neugeborenen-Screening in der Schweiz
17. Altmetric Badge
    Chapter 16 Screening auf Hypothyreose bei Neugeborenen
18. Altmetric Badge
    Chapter 17 Kongenitale Hypothyreose: Risiken für die kognitive und neuromotorische Entwicklung
19. Altmetric Badge
    Chapter 18 Mutationsananlytik bei angeborener Hypothyreose
20. Altmetric Badge
    Chapter 19 Adrenogenitales Syndrom (AGS, 21-Hydroxylasemangel)
21. Altmetric Badge
    Chapter 20 Hormonelle Konfirmationsdiagnostik nach AGS-Screening: Steroidanalytik mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS)
22. Altmetric Badge
    Chapter 21 Therapie von Patienten mit Phenylketonurie
23. Altmetric Badge
    Chapter 22 Phenylketonurie (PKU)
24. Altmetric Badge
    Chapter 23 Molekulargenetik des Phenylalaninhydroxylase-Mangels (PAH)
25. Altmetric Badge
    Chapter 24 Risiken für die intellektuelle und neuromotorische Entwicklung bei Kindern mit PKU
26. Altmetric Badge
    Chapter 25 Galaktosämie
27. Altmetric Badge
    Chapter 26 Therapie von Patienten mit klassischer Galaktosämie
28. Altmetric Badge
    Chapter 27 Katarakt bei Galaktosämie: Besonderheiten der Kataraktentstehung und Bedeutung der Früherkennung für die visuelle Entwicklung
29. Altmetric Badge
    Chapter 28 Molekulargenetik des Gal-I-P-Uridyltransferase-Mangels
30. Altmetric Badge
    Chapter 29 Biotinidasemangel
31. Altmetric Badge
    Chapter 30 Ahornsirup-Krankheit
32. Altmetric Badge
    Chapter 31 Homocystinurie
33. Altmetric Badge
    Chapter 32 Cystische Fibrose
34. Altmetric Badge
    Chapter 33 IRT-Bestimmung in Vollblutproben getrocknet auf Filterpapier als Suchtest auf Cystische Fibrose
35. Altmetric Badge
    Chapter 34 Mutationsanalytik der Mukoviszidose
36. Altmetric Badge
    Chapter 35 Mutationsanalyse bei Cystischer Fibrose in Deutschland
37. Altmetric Badge
    Chapter 36 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
38. Altmetric Badge
    Chapter 37 CK-Screening auf Muskeldystrophien
39. Altmetric Badge
    Chapter 38 Hämoglobinopathien
40. Altmetric Badge
    Chapter 39 Neuroblastom-Früherkennung
41. Altmetric Badge
    Chapter 40 Tandem-Massenspektrometrie
42. Altmetric Badge
    Chapter 41 Zur Verwendung der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) für das Neugeborenen-Screening
43. Altmetric Badge
    Chapter 42 Tandem-Massenspektrometrie: Welche Stoffwechselstörungen werden erfaßt?
44. Altmetric Badge
    Chapter 43 Leitlinien zu Organoacidopathien